نون ڄاول ٻارن ۾ ٻوڙي کي روڪڻ لاءِ ٻوڙي جي جينياتي اسڪريننگ تي ڌيان ڏيو.

ڪن انساني جسم ۾ هڪ اهم ريڪٽر آهي، جيڪو ٻڌڻ جي حس ۽ جسم جي توازن کي برقرار رکڻ ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو. ٻڌڻ جي خرابي مان مراد ٻڌڻ جي نظام ۾ سڀني سطحن تي آواز جي منتقلي، حسي آوازن ۽ ٻڌڻ جي مرڪزن جي نامياتي يا فعال غير معمولي حالتون آهن، جنهن جي نتيجي ۾ ٻڌڻ جي نقصان جا مختلف درجا ٿين ٿا.لاڳاپيل انگن اکرن موجب، چين ۾ تقريبن 27.8 ملين ماڻهو ٻڌڻ ۽ ٻولي جي خرابي سان متاثر آهن، جن ۾ نوان ڄاول ٻار مريضن جو مکيه گروپ آهن، ۽ هر سال گهٽ ۾ گهٽ 20,000 نوان ڄاول ٻار ٻڌڻ جي خرابي جو شڪار ٿين ٿا.

ٻاروتڻ ٻارن جي ٻڌڻ ۽ ڳالهائڻ جي ترقيءَ لاءِ هڪ نازڪ دور آهي. جيڪڏهن هن عرصي دوران ڀرپور آواز جا سگنل حاصل ڪرڻ ڏکيو هجي ته اهو تقرير جي ترقيءَ جي اڻپوري صورت اختيار ڪندو ۽ ٻارن جي صحتمند واڌ ويجهه لاءِ منفي هوندو.

1. ٻوڙي جي لاءِ جينياتي اسڪريننگ جي اهميت

هن وقت، ٻڌڻ جي گهٽتائي هڪ عام پيدائشي نقص آهي، جيڪو پنجن معذورين (ٻڌڻ جي گهٽتائي، بصري معذوري، جسماني معذوري، ذهني معذوري، ۽ ذهني معذوري) ۾ پهرين نمبر تي آهي. نامڪمل انگن اکرن موجب، چين ۾ هر 1,000 نون ڄاول ٻارن ۾ لڳ ڀڳ 2 کان 3 ٻوڙا ٻار آهن، ۽ نون ڄاول ٻارن ۾ ٻڌڻ جي گهٽتائي جو واقعو 2 کان 3 سيڪڙو آهي، جيڪو نون ڄاول ٻارن ۾ ٻين بيمارين جي واقعن کان تمام گهڻو وڌيڪ آهي. ٻڌڻ جي گهٽتائي جو تقريباً 60 سيڪڙو موروثي ٻوڙي جين جي ڪري ٿئي ٿو، ۽ ٻوڙي جين ميوٽيشنز 70-80 سيڪڙو موروثي ٻوڙي جي مريضن ۾ مليا آهن.

تنهن ڪري، ٻوڙي جي لاءِ جينياتي اسڪريننگ کي پيدائش کان اڳ اسڪريننگ پروگرامن ۾ شامل ڪيو ويو آهي. موروثي ٻوڙي جي بنيادي روڪٿام حامله عورتن ۾ ٻوڙي جين جي پيدائش کان اڳ اسڪريننگ ذريعي حاصل ڪري سگهجي ٿي. جيئن ته چيني ٻولي ۾ عام ٻوڙي جين ميوٽيشنز جي ڪيريئر ريٽ (6٪) وڌيڪ آهي، نوجوان جوڙن کي شادي جي امتحان ۾ يا ٻار جي پيدائش کان اڳ ٻوڙي جين جي اسڪريننگ ڪرڻ گهرجي ته جيئن دوا جي ڪري ٻوڙي جي حساس فردن کي جلد معلوم ڪري سگهجي ۽ اهي جيڪي ٻئي هڪ ئي ٻوڙي جي ميوٽيشن جين جوڙو جا ڪيريئر آهن. ميوٽيشن جين ڪيريئرز وارا جوڙا فالو اپ هدايت ۽ مداخلت ذريعي ٻوڙي کي مؤثر طريقي سان روڪي سگهن ٿا.

2. ٻوڙي جي لاءِ جينياتي اسڪريننگ ڇا آهي؟

ٻوڙي جي لاءِ جينياتي جانچ هڪ شخص جي ڊي اين اي جو هڪ امتحان آهي ته جيئن اهو معلوم ٿئي ته ڇا ٻوڙي جي لاءِ ڪو جين موجود آهي. جيڪڏهن خاندان ۾ اهڙا ميمبر آهن جيڪي ٻوڙي جي جين کڻندا آهن، ته ٻوڙي ٻارن جي پيدائش کي روڪڻ يا مختلف قسمن جي ٻوڙي جي جين جي مطابق نئين ڄاول ٻارن ۾ ٻوڙي جي واقعن کي روڪڻ لاءِ ڪجهه لاڳاپيل اپاءَ ورتا وڃن ٿا.

3. ٻوڙن جي جينياتي اسڪريننگ لاءِ قابل اطلاق آبادي

- حمل کان اڳ ۽ حمل جي شروعات ۾ جوڙا
- نوان ڄاول ٻار
- ٻوڙن جا مريض ۽ انهن جا خاندان جا ميمبر، ڪوڪليئر امپلانٽ سرجري جا مريض
- اوٽوٽوڪسڪ دوائن جا استعمال ڪندڙ (خاص طور تي امينوگلائڪوسائيڊز) ۽ اهي جيڪي خانداني دوا جي ڪري ٻوڙي جي تاريخ رکن ٿا

4. حل

ميڪرو ۽ مائڪرو ٽيسٽ ڪلينڪل هول ايڪسوم (ويس-پلس ڊيٽيڪشن) تيار ڪيو. روايتي سيڪوئنسنگ جي مقابلي ۾، هول ايڪسوم سيڪوئنسنگ تمام ايڪسونڪ علائقن جي جينياتي معلومات کي تيزيءَ سان حاصل ڪندي قيمت کي گهٽائي ٿي. هول جينوم سيڪوئنسنگ جي مقابلي ۾، اهو چڪر کي مختصر ڪري سگهي ٿو ۽ ڊيٽا جي تجزيي جي مقدار کي گهٽائي سگهي ٿو. هي طريقو قيمتي اثرائتي آهي ۽ اڄڪلهه عام طور تي جينياتي بيمارين جي سببن کي ظاهر ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.

فائدا

- جامع ڳولا: هڪ ٽيسٽ هڪ ئي وقت 20,000+ انساني نيوڪليئر جينز ۽ مائيٽوڪونڊريل جينوم جي اسڪريننگ ڪري ٿو، جنهن ۾ OMIM ڊيٽابيس ۾ 6,000 کان وڌيڪ بيماريون شامل آهن، جن ۾ SNV، CNV، UPD، متحرڪ ميوٽيشنز، فيوزن جينز، مائيٽوڪونڊريل جينوم جي تبديليون، HLA ٽائيپنگ ۽ ٻيون شڪلون شامل آهن.
- اعليٰ درستگي: نتيجا صحيح ۽ قابل اعتماد آهن، ۽ ڳولا واري علائقي جي ڪوريج 99.7٪ کان مٿي آهي.
- آسان: خودڪار ڳولا ۽ تجزيو، 25 ڏينهن ۾ رپورٽون حاصل ڪريو