نون ڄاول ٻارن ۾ ٻوڙن کي روڪڻ لاءِ ٻوڙن جي جينياتي اسڪريننگ تي ڌيان ڏيو

ڪن انساني جسم ۾ هڪ اهم رسيپٽر آهي، جيڪو ٻڌڻ جي حس ۽ جسم جي توازن کي برقرار رکڻ ۾ ڪردار ادا ڪري ٿو.ٻڌڻ جي خرابي جو مطلب آهي آواز جي منتقلي جي نامياتي يا فعلي غير معموليات، حسي آوازن، ۽ ٻڌڻ واري مرڪز جي سڀني سطحن تي ٻڌڻ واري نظام ۾، نتيجي ۾ ٻڌڻ جي نقصان جي مختلف درجا.لاڳاپيل انگن اکرن موجب، چين ۾ تقريبا 27.8 ملين ماڻهو ٻڌڻ ۽ زبان جي معذور آهن، جن ۾ نون ڄاول ٻارن جو بنيادي گروپ آهي، ۽ هر سال گهٽ ۾ گهٽ 20,000 نون ڄاول ٻار ٻڌڻ جي معذوري جو شڪار ٿين ٿا.

ننڍپڻ ٻار جي ٻڌڻ ۽ ڳالهائڻ جي ترقي لاء هڪ نازڪ دور آهي.جيڪڏهن هن عرصي دوران ڀرپور آواز سگنل حاصل ڪرڻ ڏکيو آهي، اهو اڻڄاتل تقرير جي ترقي جو سبب بڻائيندو ۽ ٻارن جي صحتمند ترقي لاء منفي هوندو.

1. ٻوڙن جي لاء جينياتي اسڪريننگ جي اهميت

هن وقت، ٻڌڻ جي گھٽتائي هڪ عام پيدائشي نقص آهي، پنجن معذورين (ٻڌڻ جي معذوري، بصري معذوري، جسماني معذوري، ذهني معذوري، ۽ ذهني معذوري) ۾ پهرين نمبر تي آهي.نامڪمل انگن اکرن موجب چين ۾ هر 1000 نون ڄاول ٻارن ۾ اٽڪل 2 کان 3 ٻوڙا ٻار آهن ۽ نون ڄاول ٻارن ۾ ٻڌڻ جي قوت کان محرومي جا واقعا 2 کان 3 سيڪڙو آهن، جيڪو نون ڄاول ٻارن ۾ ٻين بيمارين جي واقعن کان تمام گهڻو آهي.ٻڌڻ جي گھٽتائي جو 60٪ موروثي ٻوڙن جي جين جي ڪري ٿئي ٿو، ۽ ٻوڙن جي جين ميوٽيشنز 70-80٪ موروثي ٻوڙن جي مريضن ۾ مليا آهن.

تنهن ڪري، ٻوڙي جي لاء جينياتي اسڪريننگ اڳڀرائي اسڪريننگ پروگرامن ۾ شامل آهي.موروثي ٻوڙن جي بنيادي روڪٿام کي حامله عورتن ۾ ٻوڙن جي جين جي پيدائش کان اڳ اسڪريننگ ذريعي محسوس ڪري سگهجي ٿو.جيئن ته چيني زبان ۾ عام ٻوڙن جي جين ميوٽيشنز جي اعلي ڪيريئر جي شرح (6٪) آهي، نوجوان جوڑوں کي شادي جي امتحان ۾ يا ٻار جي پيدائش کان اڳ ٻوڙن جي جين کي اسڪريننگ ڪرڻ گهرجي ته جيئن منشيات جي سبب ٻوڙن جي حساس ماڻهن کي جلد سڃاڻي سگهجي ۽ جيڪي ٻئي ساڳيا ڪيريئر آهن. ٻوڙن جي ميوٽيشن جين جوڙو.ميوٽيشن جين ڪيريئر سان گڏ جوڙا ٻوڙن کي مؤثر طريقي سان روڪي سگهن ٿا رهنمائي ۽ مداخلت ذريعي.

2. ٻوڙي جي لاء جينياتي اسڪريننگ ڇا آهي

ٻوڙن جي لاءِ جينياتي جانچ هڪ شخص جي ڊي اين اي جو هڪ ٽيسٽ آهي اهو معلوم ڪرڻ لاءِ ته ڇا ٻوڙن لاءِ جين موجود آهي.جيڪڏهن خاندان ۾ اهڙا ميمبر آهن جيڪي ٻوڙن جي جين کي کڻندا آهن، ٻوڙن ٻارن جي پيدائش کي روڪڻ يا ٻوڙن جي جين جي مختلف قسمن جي مطابق نون ڄاول ٻارن ۾ ٻوڙن جي واقعن کي روڪڻ لاء ڪجهه لاڳاپيل اپاءَ وٺي سگهجن ٿا.

3. ٻوڙن جي جينياتي اسڪريننگ لاءِ قابل اطلاق آبادي

- حمل کان اڳ ۽ شروعاتي حملن جوڙو
-نئون ڄاول
ٻوڙا مريض ۽ انهن جي گهرن جا ميمبر، ڪوڪليئر امپلانٽ سرجري جا مريض
-آٽوٽوڪسڪ دوائن جا استعمال ڪندڙ (خاص طور تي امينوگائيڪوسائيڊس) ۽ جن کي خانداني منشيات جي ٻوٽي جي تاريخ آهي

4. حل

ميڪرو ۽ مائيڪرو ٽيسٽ ترقي ڪئي ڪلينڪل پوري ايڪسوم (ويس-پلس جو پتو لڳائڻ).روايتي ترتيب جي مقابلي ۾، مڪمل exome ترتيب ڏيڻ تمام قيمتي علائقن جي جينياتي معلومات کي تيزيء سان حاصل ڪرڻ دوران قيمت گھٽائي ٿي.پوري جينوم جي ترتيب سان مقابلي ۾، اهو چڪر کي مختصر ڪري سگهي ٿو ۽ ڊيٽا جي تجزيو جي مقدار کي گھٽائي سگھي ٿو.اهو طريقو قيمتي اثرائتي آهي ۽ عام طور تي اڄڪلهه جينياتي بيمارين جي سببن کي ظاهر ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي.

فائدا

جامع تشخيص: هڪ ٽيسٽ هڪ ئي وقت ۾ 20,000+ انساني ايٽمي جينز ۽ مائيٽوڪونڊريل جينومس جي اسڪريننگ ڪري ٿي، جنهن ۾ OMIM ڊيٽابيس ۾ 6,000 کان وڌيڪ بيماريون شامل آهن، جن ۾ SNV، CNV، UPD، متحرڪ ميوٽيشنز، فيوزن جينز، Hometocondrial formation، mitochondrial formation وغيره شامل آهن.
-هاءِ درستگي: نتيجا درست ۽ قابل اعتماد آهن، ۽ پتو لڳائڻ واري علائقي جي ڪوريج 99.7٪ کان مٿي آهي.
-آسان: خودڪار ڳولڻ ۽ تجزيو، 25 ڏينهن ۾ رپورٽون حاصل ڪريو