انساني EGFR جين 29 ميوٽيشنز

ڦڦڙن جو ڪينسر سڄي دنيا ۾ ڪينسر جي موت جو مکيه سبب بڻجي چڪو آهي، جيڪو انساني صحت کي سخت خطرو آهي. غير ننڍي سيل ڦڦڙن جو ڪينسر ڦڦڙن جي ڪينسر جي مريضن جو لڳ ڀڳ 80 سيڪڙو آهي. EGFR هن وقت غير ننڍي سيل ڦڦڙن جي ڪينسر جي علاج لاءِ سڀ کان اهم ماليڪيولر ٽارگيٽ آهي. EGFR جو فاسفوريليشن ٽيومر سيل جي واڌ، تفريق، حملي، ميٽاسٽيسس، اينٽي اپوپٽوسس، ۽ ٽيومر اينجيوجينيسس کي فروغ ڏئي سگهي ٿو. EGFR ٽائروسائن ڪائنس انبيٽرز (TKI) EGFR آٽو فاسفوريليشن کي روڪي EGFR سگنلنگ رستي کي بلاڪ ڪري سگهي ٿو، ان ڪري ٽيومر سيلز جي پکيڙ ۽ تفريق کي روڪي ٿو، ٽيومر سيل اپوپٽوسس کي فروغ ڏئي ٿو، ٽيومر اينجيوجينيسس کي گهٽائي ٿو، وغيره، ته جيئن ٽيومر ٽارگيٽ ٿيل علاج حاصل ڪري سگهجي. وڏي تعداد ۾ مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته EGFR-TKI جي علاج جي اثرائتي EGFR جين ميوٽيشن جي حيثيت سان ويجهي سان لاڳاپيل آهي، ۽ خاص طور تي EGFR جين ميوٽيشن سان ٽيومر سيلز جي واڌ کي روڪي سگهي ٿي. EGFR جين ڪروموسوم 7 (7p12) جي ننڍڙي بازو تي واقع آهي، جنهن جي مڪمل ڊيگهه 200Kb آهي ۽ 28 ايڪسون تي مشتمل آهي. تبديل ٿيل علائقو بنيادي طور تي ايڪسون 18 کان 21 ۾ واقع آهي، ڪوڊون 746 کان 753 ڊيليٽيشن ميوٽيشن ايڪسون 19 تي تقريبن 45٪ ۽ ايڪسون 21 تي L858R ميوٽيشن تقريبن 40٪ کان 45٪ تائين آهي. غير ننڍي سيل ڦڦڙن جي ڪينسر جي تشخيص ۽ علاج لاءِ NCCN هدايتون واضح طور تي بيان ڪن ٿيون ته EGFR-TKI انتظاميه کان اڳ EGFR جين ميوٽيشن ٽيسٽنگ جي ضرورت آهي. هي ٽيسٽ ڪٽ ايپيڊرمل گروٿ فيڪٽر ريڪٽر ٽائروسائن ڪائنس انبيٽر (EGFR-TKI) دوائن جي انتظاميه جي رهنمائي ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي، ۽ غير ننڍي سيل ڦڦڙن جي ڪينسر جي مريضن لاءِ ذاتي دوا جي بنياد فراهم ڪندو آهي. هي ڪٽ صرف غير ننڍي سيل ڦڦڙن جي ڪينسر جي مريضن ۾ EGFR جين ۾ عام ميوٽيشن جي ڳولا لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي. ٽيسٽ جا نتيجا صرف ڪلينڪل حوالي لاءِ آهن ۽ مريضن جي انفرادي علاج لاءِ واحد بنياد طور استعمال نه ٿيڻ گهرجن. ڪلينڪن کي مريض جي حالت، دوا جي اشارن، ۽ علاج تي غور ڪرڻ گهرجي. رد عمل ۽ ٻيا ليبارٽري ٽيسٽ اشارا ۽ ٻيا عنصر ٽيسٽ جي نتيجن کي جامع طور تي فيصلو ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.